De term aniridie betekent , letterlijk , ” zonder iris . ” Sommige ongelukkige mensen zijn geboren ontbrekende deel of het geheel van de iris , het gekleurde deel van het oog . Deze ongewone aandoening , ook wel bekend als iris hypoplasie , komt in een op de 50.000 tot 100.000 baby’s geboren wereldwijd ( hoewel incidentie varieert van de ene regio naar de andere) .

aniridie is bijna altijd bilateraal ( die beide ogen ) , en is gecategoriseerd als gedeeltelijk of totaal. In geval van volledige aniridie , er geen zichtbare iris . Met gedeeltelijke aniridie , wordt een deel van de iris vermissing en het getroffen individu zal grote , misvormde leerlingen omgeven door een dunne ring van kleur hebben ; deze gedeeltelijke irides zal niet krimpen en uit te breiden in de weg dat een normale iris doet.

Symptomen geassocieerd met aniridie

aniridie presenteert een opvallende , onderscheidende uiterlijk. De ogen zullen verschijnen zwarte kleur, zonder kleur scheiden van het wit van de leerling . Omdat we afhankelijk van de iris om de hoeveelheid licht dat het oog binnenkomt reguleren , zonder de iris veroorzaakt extreme lichtgevoeligheid , een aandoening bekend als fotofobie . Veel mensen die zijn geboren met deze aandoening ervaren ook onvrijwillige oog bron van onrust, een aandoening die bekend staat als nystagmus .

Hoewel de naam aniridie impliceert het volledig ontbreken van een iris , de waarheid is dat er altijd een rudimentair iritic weefsel aanwezig is , zelfs in gevallen van zogenaamde ” volledige aniridie . ” De mate waarin deze aandoening treft visie verschilt van patiënt tot een ander , maar sommige kinderen met aniridie hebben 20/30 vision of beter ( wat betekent dat ze ook kunnen zien op een afstand van 20 meter als een normaal persoon kan zien op 30 ) . In het algemeen echter , gezichtsscherpte voor mensen met deze aandoening varieert 20 /80 20/200.

Getroffen personen kunnen ook de ontwikkeling van een vertroebeling van het hoornvlies bekend als aniridic keratopathie .

Oorzaken van aniridie

Deze aandoening is meestal aangeboren , hoewel soms worden veroorzaakt door trauma , vooral een doordringende oogletsel . In de meeste gevallen echter , is genetisch, veroorzaakt door een mutatie in het PAX6 gen , dat verantwoordelijk is voor het instrueren van de ontwikkelende lichaam een eiwit essentieel voor de ontwikkeling van de ogen vervaardigen . Wanneer dit gebeurt , zal aniridie beginnen om ergens tussen de 12e en 14e week van de zwangerschap verschijnen .

Aniridia is meestal erfelijk in wat bekend staat als een autosomaal dominant patroon . Dit betekent dat slechts een ouder moet dragen het gen dat er een 50 procent kans dat een kind wordt geboren met de resulterende aandoening ( dit geldt voor elke zwangerschap waarbij hetzelfde paar te zijn ) zijn. In ongeveer twee derde van alle gevallen is de betrokken persoon erft het gemuteerde gen van een van hun ouders ; in de overige gevallen de mutatie nieuwe , en er is geen voorafgaande familiegeschiedenis van aniridia .

Complicaties als gevolg van aniridie

aniridie neiging te leiden tot andere oogproblemen op de lange termijn . Glaucoom verschijnt vaak op een bepaald punt tijdens de adolescentie de getroffen persoon , en meer dan de helft van aniridie patiënten – en misschien wel 80 procent – uiteindelijk staar ontwikkelen. Het gezamenlijke effect van deze problemen is om gezichtsverlies veroorzaken na verloop van tijd , soms leidend tot blindheid . Kinderen die lijden aan aniridie kan ook de neiging om scheel te hebben, en kunnen strabismus ( scheelzien ) ontwikkelen.

daaraan verbonden voorwaarden

aniridie zelf vormt een kenmerk van een aantal verwante genetische aandoeningen , inclusief:

Miller syndroom , een aandoening die de ontwikkeling van het gezicht en ledematen
Gillespie syndroom, een zeldzame aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door gedeeltelijke aniridie , verstandelijke handicap , en moeite met motorische controle en coördinatie
WAGR Syndroom. Dit is een acroniem voor Wilms ‘tumor , aniridie , Genitourinary anomalieën , en Vertraging . Kinderen geboren met deze aandoening lijden aniridie , en ook de neiging om te lijden verstandelijke handicap en gedragsproblemen , abnormale vorming van de genitaliën , en een extreem hoog risico op een overigens zeldzame vorm van nierkanker bekend onder Wilms ‘tumor .

Het behandelen van aniridie

Wanneer deze aandoening wordt veroorzaakt door een trauma kan soms operatief worden hersteld, maar kinderen geboren met aniridie zal regelmatig oogonderzoek moeten hun hele leven. Hun ouders en artsen zullen moeten ze zorgvuldig let op tekenen van staar of glaucoom , en voor elk teken van visie veranderingen . Speciale bril zal waarschijnlijk worden voorgeschreven om hun kwetsbare ogen te beschermen tegen fel licht en buiten het licht , hoewel de meeste mensen met aniridie vinden dat ze niet oncomfortabel zijn gemaakt door gewone binnenverlichting .

Als uw kind is geboren zonder irides , is het belangrijk voor hen om te beginnen een oogarts te zien zo snel mogelijk . Uw arts zal uw kind wil onderzoeken om de mate waarin hun aandoening treft hun visie te bepalen. Uw oogarts en / of uw kinderarts zal het niveau van uw baby belangstelling in object , gezichten , en verlichting , en zijn of haar bereidheid om de beweging van dergelijke objecten te volgen door het bewegen van de ogen en het draaien van het hoofd te evalueren.

Kunstmatige iris implantaten bestaan ​​, en ze zijn beschikbaar in Europa voor meer dan een decennium. In de Verenigde Staten , maar ze zijn nog niet goedgekeurd voor gebruik . Helaas , vanwege de relatieve zeldzaamheid van deze aandoening , de oogheelkundige industrie in de VS heeft niet veel stimulans om na te streven.

0 antwoorden

Laat een reactie achter

Vragen na aanleiding van dit artikel?
Laat eenvoudig een reactie achter.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *

De volgende HTML-tags en -attributen zijn toegestaan: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>