Een handleiding voor een zeldzame oogaandoening die zich kunnen ontwikkelen bij de geboorte of in de tijd . Lees verder om te leren over de verschillende soorten van deze aandoening .

Een Cornea dystrofie is een zeldzame erfelijke oogaandoening waarbij een of meer delen van de heldere buitenlaag van het oog ( hoornvlies ) verliezen hun normale helderheid als gevolg van een opeenhoping van materiaal troebel . De algemene term corneadystrofie verwijst naar een groep van corneale ziekten . Er zijn vele soorten van corneadystrofie , en zij worden gekenmerkt door het specifieke deel of delen van het hoornvlies aangetast.

Het hoornvlies bestaat uit vijf lagen : een buitenste laag ( het epitheel ) , vier middelste lagen ( Dua laag Bowman’s laag , Stroma en Descemet membraan) en een binnenste laag ( het endotheel ) . Deze lagen beschermen het oog tegen besmettelijke of irriterende stof , en zij brekende media invallend licht buigt de binnenste lens , waar het licht wordt naar de retina , die deze omzet beelden voor de hersenen . Een troebel hoornvlies kan interfereren met het vermogen van het oog om inkomende licht te concentreren , en dus kan het zicht belemmeren .

Sommige mensen met een hoornvlies dystrofie kan hebben geen symptomen , terwijl anderen aanzienlijk verminderd gezichtsvermogen kan hebben . De specifieke symptomen kunnen variëren , afhankelijk van het type van cornea dystrofie en de leeftijd waarop de aandoening ontstaat . Echter , er zijn verschillende eigenschappen die alle cornea dystrofie aandeel:

Ze zijn meestal erfelijk
Ze zijn bilaterale (ze invloed hebben op de rechter en linker ogen even )
Ze worden niet veroorzaakt door externe factoren , zoals letsel of dieet
De meeste vooruitgang geleidelijk
De meeste hebben geen invloed op andere gebieden van het lichaam
De meeste kunnen optreden bij overigens gezonde mensen , man of vrouw ( behalve voor Fuchs corneadystrofie , die vrouwen treft ongeveer drie keer zo vaak als mannen )
” De cornea dystrofie kan invloed hebben individuen van alle leeftijden . De incidentie van de cornea dystrofie is onbekend. Omdat sommige mensen hebben geen symptomen , bepalen van de werkelijke frequentie van deze aandoeningen in de algemene bevolking moeilijk . “(The Corneadystrofie Foundation , 2009-2011 )

symptomen van Corneadystrofie

Hoewel een corneadystrofie geen symptomen aanvankelijk kan veroorzaken , is er altijd de mogelijkheid dat het zou in de toekomst . De ophoping van littekenweefsel of vuil in een of meer van de lagen van het hoornvlies , die zich bij alle corneadystrofie , kan het hoornvlies zijn transparantie te verliezen , waardoor het gevaar ontstaat verlies van gezichtsvermogen of wazig zien .

De meeste mensen met cornea dystrofie hebben variabel vorm van het hoornvlies in een helder of troebel hoornvlies . Deze kunnen met het blote oog , maar worden vaker gedetecteerd door een arts tijdens een oogonderzoek .

Veel vormen van corneadystrofie worden gekenmerkt door terugkerende corneaerosie . In deze toestand , het epitheel , de buitenste laag van het hoornvlies , steeds niet goed hechten aan het oog . Mensen met recidiverende cornea erosie kan ongemak of ernstige pijn , een abnormale gevoeligheid voor licht ( fotofobie ) , de sensatie van een vreemd lichaam ( zoals vuil of een wimper ) in het oog , of wazig zien hebben .

Oorzaken en soorten corneadystrofie

corneadystrofie is een erfelijke genetische ziekte . Indeling van het hoornvlies dystrofie is gebaseerd op genetische , klinische en pathologische informatie . Klinisch kan het corneale dystrofie worden onderverdeeld in drie groepen op basis van de anatomische locatie van de afwijkingen . Deze drie groepen zijn :

Oppervlakkige Cornea dystrofie :

Meesmann dystrofie
Reis – Bucklers corneadystrofie
Thiel – Behnke dystrofie
Gelatineachtige drop- achtige corneadystrofie
Lisch epitheliale corneadystrofie
Epitheliale terugkerende erosie dystrofie
Subepitheliale mucineuze corneadystrofie
Cornea stroma dystrofie :

Macula corneadystrofie
Granulaire corneadystrofie , type I
Het rooster hoornvlies dystrofie
Schnyder corneadystrofie
Fleck corneadystrofie
Aangeboren stromale corneadystrofie
Posterior amorfe corneadystrofie
Posterior Cornea dystrofie :

Fuchs corneadystrofie
Posterior polymorfe corneadystrofie
Aangeboren erfelijke endotheliale corneadystrofie
X-gebonden endotheliale corneadystrofie
Diagnose van Corneadystrofie

Uw arts kan een corneadystrofie overigens te vinden tijdens een routine oogonderzoek . Uw diagnose zal gedeeltelijk afhangen van de leeftijd waarop de symptomen ontwikkeld en de klinische uitstraling van uw hoornvlies wanneer onder een spleetlamp , een speciale microscoop gebruikt om de ogen te bekijken onderzocht.

Met inbegrip van uw familie medische geschiedenis – - en ondergaan een verscheidenheid van tests om de diagnose te bevestigen , zal uw arts een klinische evaluatie waarin u wordt gevraagd om een ​​gedetailleerde medische voorgeschiedenis te bieden uit te voeren. Een proef kan het verwijderen van een stukje hoornvlies te betrekken , zodat het kan worden onderzocht.

Bepaalde dystrofie hoornvlies kan worden gediagnosticeerd met moleculaire genetische testen nog voordat de symptomen zich ontwikkelen . Genetische counseling kan doorgaans worden voorzien van gedetailleerde informatie over uw specifieke corneadystrofie .

” Voornaamste differentiële diagnoses omvatten verschillende oorzaken van monoklonale gammopathie , lecithine – cholesterol – acyltransferase deficiëntie , de ziekte van Fabry , cystinose , tyrosine transaminase deficiëntie, systemische lysosomale stapelingsziekten ( mucopolysaccharidoses , lipidoses , Mucolipidoses ) , en diverse huidaandoeningen ( X-gebonden ichthyosis , keratose follicularis spinolosa decalvans ) . ” ( Orphanet Journal of Zeldzame Ziekten , 2009 )

Behandeling van Corneadystrofie

Hoe je wordt behandeld zal afhangen van wat voor soort corneadystrofie je hebt. Als je geen symptomen of milde symptomen , kan uw arts besluiten om de behandeling uit te stellen en follow-up met je regelmatig om de progressie van de ziekte te kijken.

Conservatieve behandelingen voor hoornvlies dystrofie kunnen oogdruppels en zalven . Terugkerende corneale erosie kan worden behandeld met smerende oogdruppels , hypertoon zout druppels , zalven , antibiotica of bandage contactlenzen . Voor recidiverende cornea erosies die aanhouden ondanks conservatieve behandeling , kan uw arts hoornvlies schrapend of het gebruik van de excimer laser therapie aanraden , die afwijkingen van het oppervlak van het hoornvlies kan verwijderen . Deze procedure wordt fototherapeutische keratectomie .

Als uw symptomen ernstig zijn of gevorderde , kan een hoornvliestransplantatie , ook wel bekend als een hoornvliestransplantatie , noodzakelijk zijn. Hoewel corneatransplantaties effectief voor het behandelen van symptomen van corneale dystrofie , bestaat het risico dat de gedoneerde ( graft ) cornea uiteindelijk kan worden aangetast door de ziekte .

De behandeling die u krijgt wordt bepaald door wat voor soort corneadystrofie je hebt, hoe ernstig uw klachten zijn , hoe ver je ziekte is gevorderd , en uw algehele gezondheid en kwaliteit van leven .

0 antwoorden

Laat een reactie achter

Vragen na aanleiding van dit artikel?
Laat eenvoudig een reactie achter.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *

De volgende HTML-tags en -attributen zijn toegestaan: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>